产前诊断研究室成立于1978年在全国起步较早经过近30年的发展逐渐形成了自己的特色2001年新生儿筛查中心被南京市政府正式命名为“南京市新生儿筛查中心”2002年产前诊断研究室被评为江苏省重点专科2003年成立产前诊断中心2004被江苏省卫生厅确立为“江苏省优生学医疗质控中心”

　　产前诊断中心目前开展的工作主要分临床和实验室两部分临床部分包括：门诊咨询和各种产前诊断取材手术等；实验室部分包括：产前超声诊断中心唐氏综合症产前筛查及新生儿筛查中心细胞及分子遗传产前诊断研究室等门诊主要提供遗传优生咨询门诊产前诊断门诊新生儿筛查病种随访门诊等；取材手术包括早孕绒毛中孕羊水晚孕脐血等取材手术实验室检测项目包括唐氏综合症产前筛查羊水绒毛脐血培养及染色体分析羊水生化检查B 超胎儿结构检查胎儿超声心动检查外周血染色体检查某些遗传病的基因诊断新生儿遗传病筛查等尤其是羊水产前诊断技术成功率已达99%以上；先天性心脏病的产前超声诊断和遗传学诊断绒毛活检胎儿脐血穿刺唐氏综合症产前筛查等技术在全国都有一定知名度医疗服务范围辐射到江苏及邻近省市

　　近三年科室成员主持或参与科研课题共20余项获省市科技成果奖11项目前承担课题8项

　　[服务项目]：优生早孕咨询唐氏筛查新生儿筛查遗传病产前诊断羊水培养产前诊断胎儿异常产前基因诊断超声影像产前诊断外周血染色体核型分析诊断染色体异常

　　近三年科室成员主持或参与科研课题共20余项获省市科技成果奖11项目前承担课题8项