新生儿疾病筛查是指在婴儿出生后三天后，在其足根针刺取三滴血，对一些危害严重、发病率高的代谢性、内分泌疾病进行筛查，以便早期发现可疑病儿，使其在临床症状出现前得到及时治疗，从而减少和防止新生儿机体重要器官的损伤，避免成为痴呆儿的厄运。新生儿筛查是提高我国人口素质、预防智力障碍发生和降低残疾儿发生率的重要措施。1994年颁布的《中华人民共和国母婴保健法》对新生儿筛查已有立法。为了贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》，安徽省卫生厅于2000年在全省设立了三个新生儿疾病筛查中心，马鞍山妇幼保健院作为皖南分中心，负责开展皖南地区的筛查工作。中心于2000年6月正式对马鞍山地区出生的新生儿进行先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查，截止到2005年底共筛查了共筛查新生儿37198例，可疑患儿270例，复查率为7.3‰，经召回确诊的患儿为：CH18例，发病率1：2067;PKU2例，发病率1：18599。现已覆盖了皖南地区50%的地市，10个县(当涂、宁国、泾县、绩溪、郎溪、旌德、黟县、歙县、休宁、祁门)，其中马鞍山市区筛查率已连续五年保持在98%以上。

新生儿筛查采用目前国际上最先进的实验手段，可检出绝大部分的高度可疑病儿。值得强调的是筛查不同于诊断，筛查检查灵敏度为95%左右，且有些因素可能影响实验结果。如早产儿、低体重儿、双胞胎、喂奶延迟、标本污染等。家长一但接到复查通知，以便尽早确诊。没接到通知的新生儿仍需定期到妇幼保健机构进行常规的健康随访，以保障小儿正常的生长发育。